关于全省出生缺陷防治工作情况的调查报告

　　省人大教科文卫委员会

　　(2016年11月)

　　为协助省人大常委会听取和审议省人民政府关于全省出生缺陷防治工作情况的报告，我委多次召开会议专题研究和部署。5月上旬，结合重点处理代表建议督办工作，省人大常委会副主任李友志带领我委部分组成人员、省人大代表，赴省儿童医院开展调研，听取了省卫计委等部门及省市多家医院有关出生缺陷防治情况的汇报。10月底，我委召开全体会议，听取了省卫计委、省财政厅关于全省出生缺陷防治工作情况的汇报。11月初，我委又赴郴州市及北湖区开展调研，听取了市区两级政府相关工作情况汇报，实地察看了儿童医院、妇幼保健院、社区卫生服务中心等多家相关单位。我委还委托长沙、邵阳、常德、湘西等4个市州人大教科文卫委开展了出生缺陷防治工作专题调研。现将调查情况报告如下：

　　一、全省出生缺陷防治工作取得的主要成绩

　　近几年来，全省各级政府十分重视出生缺陷防治工作，坚持出生缺陷综合防治策略，大力推广三级预防措施，将出生缺陷防治措施与常规妇女保健，孕产妇、新生儿和儿童保健以及干预项目有机地整合起来，取得了明显成效。

　　(一)综合防治体系逐步健全。省政府于2015年底在全国率先出台了《湖南省出生缺陷防治办法》，将出生缺陷防治工作纳入了国民经济和社会发展规划和全省计划生育工作目标责任制考核范围。全省初步建立了包括妇幼保健机构、综合医院、儿童医院、基层医疗卫生机构、相关科研院所等在内的出生缺陷综合防治体系。目前全省14个市州都成立了产前筛查中心，建立了以138家妇幼保健机构为基础，20家产前诊断技术服务机构、13家新生儿疾病筛查中心和17家听力诊治机构为技术支撑的产前筛查与诊断网络。通过有效整合计划生育和妇幼卫生等原有管理系统，着力构建“五位一体”的全省妇幼信息管理系统。

　　(二)三级预防措施不断增强。广泛开展婚前、孕前优生检查和增补叶酸，全省城乡婚检率由2007年的3.7%提高到2015年的85.26%；从2012年开始，全省为农村计划怀孕夫妇免费提供孕前优生健康检查服务，目标人群覆盖率均达95%以上；从2009年起，全省为孕前和孕早期妇女免费发放叶酸预防胎儿神经管缺陷，神经管缺陷发生率由2010年的4.66/万下降到2015年的1.00/万。2015年，通过婚检共检出80546人患有疾病，检出率为9.48%；通过孕前优生健康检查共发现6.43万名高风险人员，均进行了咨询指导和随访服务，有效降低了出生缺陷发生风险。大力推进产前筛查与诊断工作，全省产前筛查率由2011年的25.23%提高到2015年的82.21%，产前筛查高危孕产妇后续诊断干预率由2011年45.51%提高到2015年的67.14%。2015年全省通过产前筛查与诊断，共阻断8724例严重致残致愚性缺陷儿出生。切实加强新生儿疾病筛查，新生儿疾病筛查率由2011年的76.9%上升到2015年的100.51%(有的家庭进行了两次以上筛查)，新生儿听力筛查覆盖率由2011年的57.71%上升到2015年的98.13%。2015年全省共筛查诊断出葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症3102例、听力障碍患儿2591人、甲状腺功能减低症326例、苯丙酮尿症34例。通过不断强化三级预防措施，全省2015年出生缺陷发生率降至218.39/万，比2014年下降1.59个百分点，扭转了连续10年上升的趋势。

　　(三)防治项目相继启动推进。在全省开展大规模出生缺陷流行病学调查项目，通过分析自然环境、遗传、药物、生活方式、地域等因素与出生缺陷的发生关系，摸清全省出生缺陷发生底数和趋势。结合扶贫攻坚战略要求，全省在原有免费婚前医学检查、孕前优生健康检查、叶酸增补等基本公共卫生服务项目的基础上，在30个贫困县实施免费新生儿疾病筛查，在5个县免费实施地中海贫血症筛查项目。今年以来，在14个贫困县启动孕产妇产前筛查补助项目试点工作，1-9月，免费筛查57290人，共检查诊断出57例先天愚型胎儿，检出率9.95/万，已全部终止妊娠。在6个农村县利用高通量基因测序产前筛查与诊断新技术开展“健康宝宝”特别行动试点工作，1-9月，共筛查865人，检查诊断出16例先天愚型胎儿，检出率1.85%，已全部终止妊娠。大力推动出生缺陷救助项目，设立“曙光行动”、“天使分贝”、“健苗工程”、“微笑列车”等慈善项目，为先心病、听力失聪、遗传代谢、唇腭裂等病患儿开展大型义诊和治疗服务，2015年共有6040名患儿得到有效救治。

　　二、全省出生缺陷防治工作存在的主要问题

　　(一)总体形势仍较严峻。出生缺陷发生率高于全国平均水平。近年来我省出生缺陷发生率偏高且呈上升趋势，由2005年的150.31/万逐年上升至2014年的221.87/万，基本维持在189.61/万-227.81/万之间。2015年全省出生缺陷发生率为218.39/万，与2014年相比虽略有下降，但仍远高于国家145.06/万-157.03/万的水平。出生缺陷儿总体数量庞大。据不完全统计，全省每年新增临床可见的明显出生缺陷达1.17万例，若将没有住院分娩的、出生7天后发现的和隐性缺陷人群等也纳入，数量将更为庞大。据此推算，全省每2个小时就有3名以上出生缺陷儿降生，意味着全省每年由于出生缺陷将新增残疾人1.2万人以上。目前全省智力残疾人口28.4万人中，出生缺陷导致的先天智力残疾达6.06万人，占比21.36%。出生缺陷发生风险不断增大。当前，由于环境污染、食品安全、电磁辐射等多种因素影响，育龄妇女环境有害物质暴露吸收增加。且随全面两孩政策的实施，高龄、高危产妇大量增加，防治任务不断加重。长沙市2016年上半年与2015年同期相比，高危孕妇数增加49.78%，高点高危数(大于等于20分的高危)增加92.3%。出生缺陷的经济和社会成本不断上升。大量婴儿因为出生缺陷而不幸夭折，或先天残疾而一生都在与病魔做抗争。许多家庭因此承受巨大的精神痛苦和经济负担，因病致贫、返贫失去幸福。同时出生缺陷给社会造成巨大经济负担，影响到“健康中国”战略的实施，也关系到国家和民族人口总体素质的提升。据统计，我国每年新出生的唐氏综合征生命周期的总经济负担超过100亿元，每年因神经管缺陷造成的直接经济损失超过2亿元。我省每年用于治疗先天性心脏病的费用近5亿元，治疗先天愚型的费用超过5000万元。

　　(二)防治机制有待健全。宣传教育机制较为滞后。我国自2005年起，确定每年9月12日为“预防出生缺陷日”，至今已有11年，但宣传教育的渠道偏窄，拉横幅、刷标语、发传单等传统方式多，互联网、社交传媒、手机APP等现代化手段少；“一阵风”运动式、教条式宣传多，和风细雨型、群众喜闻乐见型宣传少；对出生缺陷防治工作宣传教育的广度、深度和力度不够，留有盲区和空白人群，导致部分群众特别是农村偏远地区群众优生优育知识了解不多，预防意识偏低。个别地方在结婚登记时民政部门与卫计部门对接不到位，宣传缺位，致使部分有遗传性和传染性疾病者错过或漏过婚前免费体检。2015年湘西州婚前医学检查率仅28.26%，远低于全省85.26%的平均水平。群体预防机制尚待完善。目前全省的出生缺陷防治工作基本仍由卫计部门独自承担，人社、教育、民政、环保等部门配合欠到位，妇联、计生协会、红十字会等社会团体以及基层乡镇街道办、村委会人员的防治作用未充分发挥。信息监测机制尚需健全。目前，我省“五位一体”妇幼健康信息系统处于试运行阶段。新生儿疾病筛查的统计方式不够科学全面,全省出生缺陷发生率统计信息仅来源于52家医院样本点所监测到的23种疾病，而非广谱的、实际的缺陷发生情况，没有实现病种、地域、人口、时间与助产机构的全覆盖，无法为全省122个县市区的防治工作提供具有代表性和针对性的指导，也难以准确为省、市、县、乡各级防治工作的责任落实提供考核依据。

　　(三)服务能力仍待提升。基础建设仍较薄弱。目前承担全省出生缺陷防治工作的主要是市、县两级妇幼保健机构，有的由上世纪的行政办公用房改造而来，功能布局不合理、业务面积难拓展、基础设施未配套等问题普遍存在，与国家关于妇幼保健机构的建设标准差距较大，无法满足出生缺陷三级预防的技术和功能要求，严重制约了防治工作的能力提升。队伍建设有待加强。市县两级防治专业人才缺乏且流失严重，高、精、专人才偏少，尤其是部分地方乡镇特别是偏远乡镇妇幼技术人员缺乏，或身兼数职，业务水平不高，筛查设备缺乏或落后，导致出生缺陷各项筛查率不高。少数出生缺陷防治工作人员责任心不强，业务水平不高，忽视产前筛查及产前诊断的后续随访及转诊工作，筛查后的高危人群无法得到及时的确诊，存在极大的医疗隐患。服务质量有待提升。目前全省出生缺陷的防治主要是依托免费婚前检查等七个项目开展技术服务。由于缺乏宏观统筹和经费支持，服务内容尚未实现病种、类别、环节的全覆盖，服务对象尚未实现地域、人口、城乡的全覆盖，服务功能尚未实现筛查、预防、治疗、救助、康复的全覆盖，服务机制尚未实现严重致残、致愚、致死性出生缺陷的规范转诊和高发地域、病种的精准服务。以贫困地区新生儿疾病筛查项目为例，2015年仅由中央财政拨付2016万元对全省30个县的16.8万例新生儿免费进行了两种遗传代谢病的筛查，目标人群覆盖率仅21.24%。大量患儿因得不到早期发现、及时救治而导致终身残障。

　　(四)防治保障亟需加强。经费投入保障不足。根据省出生缺陷防治办法规定，县级以上人民政府应当将婚前医学检查、孕前医学检查、叶酸增补纳入基本公共服务，实行免费服务，并向公众公布获取该服务的途径和方式。但有些地方项目配套经费投入困难，孕前优生健康检查范围没有覆盖到所有计划怀孕夫妇，产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查工作没有专项经费投入和补贴，个别县市连每人50元的婚前医学检查配套经费都没有到位。医疗救助保障水平不高，救助范围不广，城乡居民产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查费用纳入医保报销范围少，报销比例偏低，而产前筛查及产前诊断检查费用偏高，因看病费用负担较重导致少数贫困群众难以承受，影响了出生缺陷防治工作的开展。

　　三、几点建议

　　(一)高度重视出生缺陷防治工作。出生缺陷危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，攸关国家和民族人口素质提高。各级政府一定要从推进健康湖南建设、提高全省人民健康水平的高度，切实增强责任感、使命感，认真贯彻《湖南省出生缺陷防治办法》，将出生缺陷防治工作纳入经济社会发展整体规划，把出生缺陷防治成效纳入政府绩效考核，结合扶贫战略实施，把加大对农村贫困地区出生缺陷防治投入、提高农村贫困地区出生人口素质作为扶贫脱困的重要内容,切实加强出生缺陷防治工作。各级政府要按照出生缺陷防治办法的要求，建立健全出生缺陷防治工作协调机制，保障出生缺陷防治经费，加强对出生缺陷防治工作的监督和考核。建议省政府成立出生缺陷防治工作领导小组，建立卫计、财政、民政、人社、环保、教育、宣传等部门参与的联席会议制度，以加强对出生缺陷防治工作的领导和协调。各级卫计、教育、民政等相关部门要充分发挥好各自的职能作用，切实把加强出生缺陷防治工作的各项职责落到实处。各级残联、妇联、红十字会等群团组织也要主动作为，积极支持配合相关部门，推动综合防治工作的顺利开展。

　　(二)完善出生缺陷综合防治体系建设。要按照《“健康中国2030”规划纲要》的要求，顺应卫生计生机构改革趋势，依托国家卫生计生委妇幼健康优质服务示范工程的全面实施以及基层妇幼保健和计划生育技术服务资源的优化整合，积极推动构建覆盖全省城乡居民，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷综合防治体系。要统筹整合资源，推动省、市、县三级出生缺陷综合防治中心建设，促进市、县两级妇幼保健院的标准化、规范化，大力加强县乡基层防治机构的基础设施建设，切实改善基层防治基础条件，逐步建立健全覆盖全省城乡的出生缺陷防治技术服务体系。要针对全面放开两孩政策后高龄、高危产妇大量增加的严峻形势，研究制定出生缺陷防治的应对措施，减少出生缺陷发生率。要强化三级预防质量控制和信息管理，扩大出生缺陷统计范围，完善出生缺陷监测网络，加快现有“五位一体”妇幼健康信息系统的升级改造，逐步实现病种、地域、人口、时间与助产机构的全覆盖监测与统计，更加全面、准确、真实地反映和掌握全省出生缺陷防治工作的现状。要制订完善防治工作的各项流程、技术规范和标准，健全孕前、孕期和新生儿的筛查、诊断、康复、随访和管理等服务的有效衔接机制，提高出生缺陷综合防治效率和效果。要完善流动人口服务管理与区域协作机制，确保流动人口出生缺陷防治的均等化服务。建议省政府研究设立出生缺陷综合防治重大专项，并列入2017年全省重点民生实事项目，以加强基层出生缺陷防治机构防治能力建设。

　　(三)强化出生缺陷防治工作服务和保障。全省各级财政部门要加强出生缺陷防治经费的保障，将出生缺陷防治工作所需的相关经费足额纳入各级财政预算，进一步加大防治项目、人才培养等投入。要加大对贫困地区出生缺陷防治项目和经费的扶持力度，支持贫困地区在实施免费婚前医学检查、孕前优生健康检查和增补叶酸的基础上、将产前筛查、产前诊断和新生儿疾病筛查服务等列入基本公共服务项目予以保障。各级人社部门要完善医疗、生育保险政策，落实待孕、在孕女职工的特殊劳动保护，提高孕产妇、患儿的医疗保障水平，逐步将出生缺陷患儿的治疗和康复纳入基本医疗保障。各级环保部门要加大环境保护和污染治理力度，降低环境污染因素对出生缺陷的影响。各级卫计部门要加强对市、县、乡三级防治人员的业务技能培训，加大遗传咨询、产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查等方面专业人才的培养培训力度，在全省建立一支覆盖全省城乡的出生缺陷防治服务队伍。要加强行业监管，对从事出生缺陷防治相关技术服务的医疗卫生、计划生育机构和技术人员严格考核和管理，为群众提供规范、优质、及时有效的出生缺陷防治服务。要加强出生缺陷流行病学研究和出生缺陷预防控制及早期筛查、诊断、治疗、康复的防治技术研究，积极探索政府购买服务、分类补贴等多种方式、在先行试点的基础上逐步向全省推广应用能对90%以上的严重遗传性致残致愚性出生缺陷进行无创精准诊断的“高通量基因测序产前筛查与诊断”等新技术，不断提高全省防治工作的科学化水平。

　　(四)大力开展出生缺陷防治宣传教育。要充分发挥广播电视、报纸报刊特别是互联网、新媒体的舆论宣传作用，运用贴近生产生活、群众喜闻乐见的形式，广泛深入宣传出生缺陷防治办法，普及出生缺陷防治知识，明确告知出生缺陷防治项目相关惠民政策和提供出生缺陷防治服务的程序、方法等，努力提高群众特别是育龄夫妇的知晓率和参与率。要通过全方位的宣传发动，让各级各部门、社会各界和广大群众都来关心关注，积极支持，努力营造领导重视、社会关注、群众积极参与的良好社会氛围。