关于全省出生缺陷防治工作情况的报告

——2016年11月28日在省十二届人大常委会第二十六次会议上

省卫生和计划生育委员会主任 张健

　　主任、各位副主任、秘书长、各位委员： 

　　衷心感谢各位领导对出生缺陷防治工作的高度重视和大力支持!我省是人口大省，也是出生缺陷高发省。随着全面两孩政策的实施，高龄孕妇剧增，大大增加了出生缺陷发生风险，形势非常严峻，防治工作任重而道远。现将有关情况报告如下：

　　一、基本情况

　　出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或者代谢异常，是导致流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不仅严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也给社会造成了巨大经济负担。据全省52家出生缺陷监测医院数据显示：排在前十位的出生缺陷发生种类为：先天性心脏病、多指(趾)、外耳其他畸形、肾脏畸形、马蹄内翻足、总唇裂、并指(趾)、尿道下裂、先天性脑积水、小耳(包括无耳)，且出生缺陷发生率(指监测医院当年孕28周至产后7天出生缺陷发生总例数与出生总例数之比)呈逐年上升趋势，由2005年的150.31/万上升到2014年的221.87/万，高于全国平均水平40%，居全国第三位。全省每2小时就有3名出生缺陷儿降生，每年新增残疾人1.2万人。若将没有住院分娩的、出生7天后发现的和隐性缺陷人群算上，这个数字更大，约4万人左右。全省每年用于治疗先天性心脏病的费用近5亿元、治疗先天愚型的费用约5300万元。经过治疗即使存活下来的出生缺陷儿，给家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。

　　二、工作进展

　　自2014年底卫生和计生两部门整合后，依托新的卫生计生服务平台，我委开展了以“三推动、三体系、三精准”为特色的工作探索，大力推进出生缺陷综合防治，技术服务网络不断健全，三级预防措施不断加强，公共卫生项目不断推进，防治工作取得阶段性成效。2015年，成功阻断8724例严重致残致愚性缺陷儿出生，全省出生缺陷发生率218.39/万，出现了下降拐点。据初步数据统计，今年出生缺陷发生率209.74/万，同比下降3.96%。2016年各项服务指标也明显提升：婚前医学检查81.04万人，检查率87.57 %；孕前优生健康检查84.95万人，目标人群覆盖率95.19%；叶酸服用88.82万人，服用率96.29 %，服用依从率88.97 %；孕产妇产前筛查65.99万人，筛查率87.71 %；产前筛查高危孕产妇后续诊断29314人，干预诊断率86.41%；新生儿疾病筛查78.33万人，筛查率98.48%；新生儿听力筛查78.77万人，筛查率99.03 %。

　　(一)注重“三推动”

　　一是立法推动。根据《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国人口与计划生育法》和相关法律法规，结合本省实际，启动《湖南省出生缺陷防治办法》制订工作；历经多次调研、多方论证，数易其稿，于2015年11月19日由省政府正式颁布，自2016年1月1日起正式施行。《办法》包括总则、预防与救治、监督管理、法律责任、附则5个章节35个条款，明确了各级人民政府、相关部门、医疗机构、企事业单位对于出生缺陷防治所应承担的工作职责、重点任务和法律责任，明确了育龄群众享有的权利和义务，将全省出生缺陷防治工作纳入了法制化轨道，全国首创，意义深远。今年6月，被评为“湖南省最具影响力法治事件”。今年上半年，各市州先后出台了《贯彻落实〈湖南省出生缺陷防治办法〉实施方案》，基本建立了“政府主导、部门协作、专家支撑、社会参与”的长效工作机制。

　　二是专项推动。省、市、县各级政府积极设立“出生缺陷防治工作重大专项”，广泛开展免费婚前医学检查、孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷等公共卫生服务项目，并纳入政府为民办实事计划逐级推进。今年，在省人大李友志副主任亲自关怀下，我委与省财政厅联合在茶陵县等14个贫困县启动了孕产妇产前筛查补助项目试点工作，1-9月免费筛查57290人，检查诊断出57例先天愚型胎儿，检出率9.95/万，已全部终止妊娠；与中国出生缺陷干预救助基金会签署协议，共同设立针对三级预防的新生儿筛查专项，对贫困地区新生儿开展48种遗传代谢疾病的免费筛查和救治服务，1-9月，免费筛查9039 人，救治14人。长沙市、衡阳市、邵阳市、永州市、怀化市、娄底市6个市设立了产前筛查专项，为辖区孕产妇免费提供产前筛查服务；长沙市、岳阳市、娄底市3个市设立了新生儿疾病筛查专项，为辖区新生儿免费提供苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症4种常见遗传代谢疾病(见附注)筛查服务等。此外，今年，在省人大十二届五次会议上，益阳市代表团胡丽代表提交的《关于将出生缺陷防控工作纳入湖南省政府为民办实事的建议》(第1736号)被列为重点建议。5月6日，李友志副主任到我委进行了现场督办。我委积极落实李友志副主任的指示，经与省财政厅和省绩效办多次商议，现基本达成共识，拟将“出生缺陷综合防治专项(孕产妇产前筛查项目)”纳入2017年重点民生实事项目，并初步预算专项资金1.4亿元。

　　三是考核推动。各地均成立由政府领导任组长的出生缺陷防治工作领导小组，将出生缺陷防治工作纳入辖区国民经济和社会发展规划，依托政府重点工作绩效考核、政府为民办实事项目专项考核、计划生育工作目标管理责任制考核、妇幼健康优质服务示范工程创建评估等多种形式进行监督落实。2015年，我委将出生缺陷防治工作纳入了全省计划生育工作专项考核内容。今年，将贯彻落实《湖南省出生缺陷防治办法》工作情况作为重点指标纳入了全省计划生育工作目标责任制考核。

　　(二)建设“三体系”

　　一是完善监测体系。在原有“以医院为基础”的出生缺陷监测模式基础上，整合计划生育与妇幼卫生5个信息系统，依托信息化进一步构建“以出生人口为基础”的监测模式，两种模式并举，创新建立“逢怀孕必检查、逢分娩必诊断、逢缺陷必报送、逢风险必干预”的防治机制，逐步实现全省出生缺陷监测地域全覆盖、人口全覆盖和医院全覆盖。

　　二是强化服务体系。加大经费投入，指导妇幼健康服务机构加强标准化、规范化建设，构建以妇幼健康服务机构为主体、以基层医疗卫生机构为基础、以医学院校为补充，覆盖全省所有14个市州和122个县市区的出生缺陷防治服务体系。加强技术指导，聘请知名专家组建湖南省出生缺陷防治工作专家指导组，由著名遗传学专家夏家辉院士任组长。分别依托省妇幼保健院和省儿童医院建立“湖南省出生缺陷综合防控中心”和“湖南省出生缺陷救治中心”，统一制定技术服务规范，严格监管技术服务质量，推动全省出生缺陷防治服务能力提质提速。

　　三是优化管理体系。针对基层出生缺陷上报数据来源紊乱、顶层汇总分析难以落实的现状，破除信息壁垒，统一信息软件，将计划生育全员人口信息系统、人口计生实时通报送系统、妇幼信息管理系统、分娩信息报送系统、出生医学证明管理系统互联互通，构建“五位一体”的全省妇幼健康信息管理系统，实现了省内所有助产机构出生缺陷信息的实时上报、汇总、查询、分析和监管，极大地简化了工作流程，提高了工作效率，保障了工作质量。

　　(三)聚焦“三精准”

　　一是精准宣传。以党政领导为重点开展高层倡导，将出生缺陷防治主题宣讲纳入各级党委中心组学习和党校主体班人口理论学习。我委詹鸣书记、张健主任等委领导先后到各地授课，各级领导干部对出生缺陷防治意识不断加强。以社会公众为重点开展科普宣传，我委先后组织开展了“妇幼健康中国行-走进湖南”、“守护未来 让爱无缺”出生缺陷干预公益救助和“湖南省出生缺陷防治宣传周”等系列活动，设计编制了妇幼健康服务知识系列科普教材和宣传资料，创办推广了“湖南妇幼健康服务”微信公众平台，制作播放了“幸福家庭，健康宝宝”公益宣传片等，科学普及优生知识，提高群众优生意识。以生育家庭为重点开展健康教育，各级卫生计生部门联合计划生育协会进村入户，上门为目标人群讲解惠民政策和预防知识，引导群众积极主动接受出生缺陷防治服务等。

　　二是精准研究。我委设立重点项目，依托省妇幼保健院在全省开展大规模出生缺陷流行病学调查，摸清全省出生缺陷发生底数和趋势，分析自然环境、遗传、药物、生活方式、地域等因素与出生缺陷的发生关系，为政府决策和科学防治提供依据。省妇幼保健院开展的“苯丙酮尿症患儿筛查、诊断、治疗网络建设和产前诊断研究”还荣获了“湖南省科学技术进步二等奖”。依托中南大学医学遗传学国家重点实验室在国内率先研发染色体非整倍体无创产前检测技术(NIPT)和覆盖 90%染色体病和基因组病的高通量基因测序产前筛查与诊断技术(NIPT-Plus)，发明基于反向聚合酶链反应(PCR)和分子标签(barcode)的环化单分子扩增重测序技术(cSMART)、新一代测序的染色体拷贝数变异(CNV)分析技术等，并完成数十万例临床病例检测，居全国乃至国际领先水平。依托省计划生育研究所筹建国家出生缺陷研究与预防重点实验室，联合省科技厅在湖南省妇幼保健院建立“湖南省出生缺陷个体化防治研究中心”，为全省和全国出生缺陷防治技术研究搭建平台。

　　三是精准防治。按照“预防为主、知情选择、自愿参与”的原则，大力推进“六免一救助”重大项目，即免费婚前医学检查、免费孕前优生健康检查、免费增补叶酸预防神经管缺陷、免费地中海贫血防控(试点地区)、免费孕产妇产前筛查(试点地区)、免费新生儿疾病筛查(试点地区)和0-14岁儿童遗传代谢病救助项目，统筹实施出生缺陷三级预防。实施“健康宝宝”特别行动，今年，在全省遴选桃江县等6个农村县开展“高通量基因测序产前筛查与诊断”新技术应用试点，为群众提供优质精准的产前筛查和产前诊断服务，1-9月，共筛查高危人群865人，检查诊断出16例先天愚型胎儿，检出率1.85%，已全部终止妊娠。同时，充分发挥各级医疗机构的作用，为唇腭裂、先心病、听力失聪、遗传代谢病患儿分别设立 “微笑列车”、“曙光行动”、“天使分贝”、“健苗工程”等慈善项目，开展大型义诊和治疗服务。2015年度，共有6040名患儿得到有效救治。

　　三、存在问题

　　(一)群众优生意识不强。目前，对出生缺陷防治知识的公共媒体宣传力度不够，在群众中尚未普遍树立优生优育和出生缺陷预防意识，群众主动、自愿参与率不高。

　　(二)基层服务能力有限。目前，承担全省出生缺陷防治工作的主要阵地是市、县两级妇幼保健机构，普遍存在技术力量薄弱、功能布局不合理、业务面积难拓展、基础设施未配套等问题，且东西部地区之间发展极不平衡。同时，全省只有20个产前诊断技术服务机构、13个新生儿疾病筛查中心和17个听力诊治机构，还没有实现14个市州122个县市区的全覆盖。 

　　(三)工作机制有待完善。目前，随着全面两孩政策的实施，高龄、高危产妇剧增，大大增加了出生缺陷发生的风险，我省虽然出台了《湖南省出生缺陷防治办法》，但全省出生缺陷综合防治、齐抓共管的工作机制尚未建立完善。 

　　(四)防治服务项目不全。目前，全省出生缺陷防治的实施主要依托各级婚前医学检查、孕前优生健康检查、增补叶酸、地中海贫血防控、产前筛查与诊断、贫困地区新生儿疾病筛查和听力筛查等7个公共项目开展。由于项目来源不一，经费不足，服务的对象、内容、区域尚未实现对全省所有目标人群的全覆盖，群体预防机制有待建立完善。

　　四、工作建议

　　(一)加强组织领导。建议省政府成立由分管副省长任组长的出生缺陷防治工作领导小组，建立综治部门联席会议制度，每年至少听取一次出生缺陷防治工作的专题汇报，研究解决相关困难和问题。将出生缺陷防治工作纳入政府绩效考核，全面贯彻落实《湖南省出生缺陷防治办法》，建立健全综合防治、齐抓共管的长效工作机制。

　　(二)加强宣传教育。建议由宣传部门牵头，进一步在全省开展《湖南省出生缺陷防治办法》及出生缺陷防治科普系列宣传活动，积极营造领导重视、社会关注、群众参与的良好社会氛围。

　　(三)加大经费投入。建议由财政部门负责，设立“湖南省出生缺陷综合防治重大专项”，加大对基层妇幼健康服务体系建设的资金保障力度，逐步建立出生缺陷防治项目全免费制度。

　　(四)加强能力建设。建议由卫生计生部门负责，积极推动中央预算内医疗服务体系建设项目的落地实施，促进市、县两级妇幼保健院的标准化、规范化建设。加强全省出生缺陷防治队伍建设，督促各级妇幼健康服务机构配齐、配强出生缺陷防治工作专业技术人员。加强湖南省出生缺陷综合防控中心、湖南省出生缺陷救治中心、湖南省出生缺陷个体化防治研究中心和国家出生缺陷研究与预防重点实验室建设，为防治工作搭建临床应用与科学研究平台，不断提升服务质量和创造科技成果。